Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas: del diagnóstico genético al diagnóstico genómico con la secuenciación masiva / Molecular diagnosis of genetic diseases: from genetic to genomic diagnosis using next generation sequencing

En la actualidad se conocen 8.000 enfermedades genéticas monogénicas. La mayoría de ellas son heterogéneas, por lo que el diagnóstico molecular por técnicas convencionales de secuenciación suele ser largo y costoso debido al gran número de genes implicados. El tiempo estimado para el diagnóstico molecular se encuentra entre 1 y 10 años, y este retraso impide que los pacientes reciban medidas terapéuticas y de rehabilitación específicas, que sus familiares entren en programas preventivos y que reciban asesoramiento genético. La secuenciación masiva está cambiando el modelo de diagnóstico molecular de los afectos, sin embargo, los médicos y profesionales de la salud se enfrentan al dilema de la selección del método más eficiente, con el menor coste sanitario y con la mayor precisión de sus resultados. El objetivo de este trabajo es revisar la tecnología de secuenciación masiva y definir las ventajas y los problemas en su utilización.

Currently 8000 monogenic genetic diseases are known. Most of them are heterogeneous, so their molecular diagnosis by conventional sequencing techniques is labour intensive and time consuming due to the large number of genes involved. The estimated time is between 1 and 10 years for molecular diagnosis and this delay prevents patients from receiving therapy and rehabilitation measures, and their families from entering prevention programs and being given genetic counselling. Next generation sequencing (NGS) is changing the model of molecular diagnosis of patients; however, doctors and health professionals are faced with the dilemma of choosing the most efficient method, with lower health care costs and the most accurate results. The aim of this paper is to review the NGS technology and define the advantages and problems in the use of this technology.

Analgesia del parto en adolescentes: resultados de nuestra experiencia desarrollada en el Hospital de la Mujer – Centro Hospitalario Pereira Rossell / Adolescent use of analgesia for delivery: results of an experience at the Women´s Hospital - Pereira Rossell Hospital Center

Introducción: el embarazo adolescente constituye un impacto biopsicosocial. La analgesia obstétrica mejora la satisfacción materna y el vínculo madre-hijo. Objetivo: describir las embarazadas adolescentes que recibieron analgesia epidural y la eficacia de la misma, para conocer la realidad de estas pacientes y el trabajo que realizamos en el Hospital de la Mujer. Material y método: estudio retrospectivo, descriptivo, de enero de 2012 a enero de 2013. Revisamos 186 historias registrando: edad, paridad, escala verbal análoga (EVA) previo a la analgesia y a los 10 minutos, duración, parto o cesárea, complicaciones maternas, test de satisfacción, Apgar. Resultados: el promedio de edad fue de 17,3 ? 0,1 años. El 85,5% eran primigestas; 9,7% secundigestas, y 1,1% tercigestas. El 80,1% presentaban EVA de 10; 5,9% EVA de 9; 8,6% EVA de 8. A los 10 minutos, el 97,3% presentaban EVA de 0 y el 4,8% un EVA entre 1 y 4. Se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre el EVA al inicio y a los 10 minutos en 179 pacientes, valor p < 0,001. El 67,2% estuvieron totalmente calmadas y el 32,8% parcialmente calmadas. La duración de la analgesia presentó un promedio de 198,9 ± 8,1 minutos. El 84,9% tuvo parto y el 15,1% cesárea. No existieron complicaciones maternas graves. El 98,4% de los neonatos fueron vigorosos. Conclusiones: la mayoría de las adolescentes estaban en etapa tardía, eran primigestas y presentaban dolor severo. La analgesia del parto representó una técnica eficaz. Se requieren más estudios para evaluar el impacto sobre la vía de finalización del parto...

Satisfacción y calidad en analgesia del parto / Satisfaction and quality in delivery analgesics

La satisfacción de la paciente en analgesia del parto es uno de los objetivos más importantes que perseguimos y es también una medida de resultado y calidad. Los factores asociados a la satisfacción materna resultan aún desconocidos. Objetivos: Nuestro objetivo es medir la satisfacción de las pacientes asociada a la analgesia del parto y analizar las características demográficas de nuestra población obstétrica. Métodos: Realizamos un estudio descriptivo prospectivo a las parturientas, mediante una encuesta a cada paciente. La satisfacción materna fue medida en forma cualitativa y el dolor mediante la escala visual análoga, al inicio y luego de la analgesia para medir la eficacia de la misma. Resultados: Se recogieron un total de 151 encuestas. De estas 151 pacientes, un altísimo porcentaje estuvieron satisfechas y calmadas, 98.01% recomendarían la técnica y 93.37% volverían a solicitarla en un futuro parto. Conclusiones: La satisfacción materna está fuertemente determinada por la efectividad de la técnica (alivio del dolor), no dependiendo solo de éste sino también de otros factores como son el apoyo percibido durante el trabajo de parto y experiencias previas...